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中国每年约80—0万出生缺陷儿降生，包括约22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型，新生儿死亡中30—50%源于出生缺陷，40%的出生缺陷儿可形成残疾，每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元人民币！

先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿人民币！

提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫！！

二十世纪九十年代开始，我国出生缺陷率不断攀升。但是对于很多基层医生来说，【出生缺陷】却是一个陌生的词语。

预防出生缺陷的第三道防线，主要就是针对已经出生的缺陷儿进行一些补救的措施。

进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预

对新生儿进行甲状腺功能、苯丙酮尿和听力功能的筛查，尽早发现问题，进行治疗。

开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗

临床上，三级预防的作用相对比较弱化，重点强调一、二级预防。

出生缺陷病重的顺位：

从全国统计数据来看，前五位的顺位次序是唇裂、多指(趾)、先天性心脏病、脑积水和神经管畸形。

按照发展趋势，先天性心脏病现在每年的发病人数应该超过23万人，神经管崎形10万，唐氏综合征3万人。

出生缺陷的地域差别：

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出生缺陷的城乡和地区之间是有差别的。城市中先天性心脏病、并指、尿道下裂、小儿唐氏综合征发病率尚于农村，说明城市受季节性病毒感染、雌激素类药物、生育年龄增大等影响较多；农村中神经管缺陷、脑积水、唇腭裂、直肠肛门闭锁、肢体缩短等发病率高于城市，说明受到营养不全、农药除草剂的污染要高于城市。

从出生缺陷的性别上看，神经管缺陷、脑积水、腭裂是女性多于男性的，唇裂、尿道下裂、多指畸形，男性围产儿是高于女性的。

出生缺陷常见问题汇总

Q：基本上大部分的工作都需要在电脑面前工作8个小时，担心电脑辐射会对胎儿造成影响。电脑族们应该准备一些什么东西呢？

Q:是否有必要穿防护服呢？

A:现在还没有资料显示，穿和不穿防护服能给孕妇或胎儿带来的明显差异。

Q:怀孕期间经常要做B超，检查胎儿的情况，B超检查太频繁会不会对胎儿造成伤害？

A:临床上B超都有一定的时间量，探头不会固定某个部位持续的照射，一般来说，为了医学检查我们所使用的超声波不会对胎儿造成影响。

Q:医生一般推荐怀孕期间做多少次B超最为合适？

A:根据每个人的情形而定，一般来说，最重要的是20到22周要做一个，主要针对胎儿有没有器官畸形方面的检查，到30多周为了了解胎儿发育的情形通常还要做，一般来说2、3次超声也就够了，但是对一些特殊的人群，比如孕周不确定，妊娠早期需要做一个B超检查确定孕周，需要检查的次数可能适当增加，但是超声在孕期并不是说做的越多越好，而是要注重超声检查质量的问题。

Q:哪些检查能够查出胎儿是否有先天的缺陷？怀孕多久能检查出这个问题？

A:胎儿的先天缺陷主要包括胎儿解剖结构异常和染色体异常。前者主要借助于B超的检查，但是大家也应该知道，虽然我们现在的超声检测技术在提高，但并不意味着所有的胎儿结构方面的异常都能够通过B超检测出来。胎儿染色体的异常，如果不伴有结构异常的时候，B超就检查不出来.目前，为了检测出常见的胎儿染色体异常，临床上已经推行了孕期胎儿21三体的产前筛查项目（也称为唐氏筛查）。对于产前筛查高危孕妇或高龄孕妇以及以往胎儿染色体异常分娩史等建议进一步行羊水穿刺检查染色体核型分析加以确诊。

Q：血压高的女性如何处理怀孕问题？

A：如果生育年龄女性患有高血压，首先要界定自身的健康能不能胜任妊娠这个过程。关于孕期降压药的选择主要是考虑到药物对胎儿的安全性的问题。因为现在降压药有很多剂型，但是作为产科大夫选择的时候宁愿选择一些降压效果并不定是最理想的，但是经过很长时间临床验证对孕妇、胎儿相对比较安全的。我们建议患有慢性病的妇女，不管是高血压还是其他疾病，最好怀孕以前到产科大夫还有内科大夫那儿去做咨询。

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